Nature Communications：短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划（I-OMAP），旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
Nat Biotechnol && J Comput Biol：开发出新算法对单细胞基因组进行测序
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校计算机科学家Pavel Pevzner领导的一个国际研究小组开发出一种新的算法来对有机体单个细胞的基因组进行更加快速地和更加准确地测序。这个新的算法被称作SPAdes，能够被用来对不能利用标准克隆技术进行处理的细菌进行测序，其中研究人员将这些细菌称作生命的暗物质，比如医院中发现的一些病原体，在深海或人胃肠道中存在的细菌。
Nat Genet：疟原虫基因组测序揭示抵抗疟疾的挑战和机遇
两个跨国研究小组最近对疟原虫基因组进行测序而发现这种寄生虫存在遗传变异性，从而给人们根除这种寄生虫带来新的挑战，但是同时也提供一种更加清晰和更加详细的遗传组成图片，从而为开发抵抗疟疾的药物和疫苗提供一幅初始的路线图。 这两篇研究论文都发表在最新一期Nature Genetics期刊上。
Genom Med：全基因组测序技术或可鉴别前列腺癌是否转移或复发
2013年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自格拉茨医科大学的研究者通过研究揭示，非侵袭性的液体活检可以鉴别出前列腺癌是否转移或者复发，这种检测方法成本较低，比较适用于大多数的医疗保健系统。从血浆DNA的分离来看，前列腺癌的基因组学特性表现为染色体特殊区域的异常拷贝。
娃娃鱼全基因组测序启动
近日，娃娃鱼全基因组测序计划已全面启动，该计划由Macrogen千年基因和河南师范大学副校长徐存拴教授以科研合作的形式共同启动，将沿用目前国际公认的de novo测序方案（454&454+测序平台为主，结合多种平台）完成娃娃鱼全基因组和转录组测序，并将于国际上首次绘制其全基因组图谱。
Sci Transl Med：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。
Cancer Res：全基因组测序技术深入剖析前列腺癌
2013年5月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一篇研究报告中，来自梅奥诊所的研究者使用新一代的基因组分析技术揭示了，某些恶性的前列腺癌肿瘤具有相似的遗传起源过程，这或许可以帮助研究者来对癌症恶化进行预测。
Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
2012年测序进展盘点 迈向千元基因组
2012年，测序方面的进展几乎每个星期都有重要成果发表在顶级期刊上，新产品也在不断涌现，让我们离千元基因组的目标又近了一步。同时，单细胞测序技术的快速发展也有望揭开更多细胞的秘密。有了这些新方法，宏基因组学、微生物组研究以及生殖细胞分析都硕果累累。以下是过去一年来测序方面的大事。
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。