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Cell Death Dis:两种信号传导蛋白在亨顿病中发挥着不同作用

研究发现,在亨廷顿病患者的神经元中,两种特定的信号传导蛋白——GSK3β和ERK1,表达较多,因此他们阻止了这两种蛋白在具有突变型HTT的果蝇幼虫的神经元中发挥作用。

2025-05-16

Cell:新研究揭示DNA错配修复基因在亨顿病中起着重要作用

这项新的研究揭示了一个独特的错配修复基因子集是HD的关键驱动因素,以及该疾病如何影响特定类型的神经元。

2025-02-23

Cell:杨向东团队揭示错配修复基因导致亨顿病的神经元崩溃之谜

该研究系统性阐明了错配修复(MMR)基因在亨廷顿病病理中的核心作用,首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率,直接导致神经元的脆弱性。

2025-02-14

Nat Commun:猎杀人类亨顿病的“基因剪刀”!科学家发现潜在治疗新靶点

来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制,并为未来的治疗提供了新的方向。

2025-05-25

JAMA Neurol:常用的心脏病药物或能减缓亨顿氏症患者的疾病进展

本文研究结果表明,使用β阻滞剂或与preHD组患者机体的迟发性运动发作有关,同时还会降低mmHD组患者疾病的恶化率。

2024-12-26

Sci Rep:刺激智力的生活方式或许是抵御人类亨顿氏症发生的关键

本文研究结果表明,个体在一生中所增加的精神活动或许能作为一种抵御神经变性过程的保护性因素,并能帮助在较长一段时间内保持良好的大脑健康。

2024-12-27

碱基编辑技术有望终结亨顿舞蹈症和弗里德赖希共济失调的进行性恶化

这项突破性研究成功展示了碱基编辑技术在小鼠和患者细胞中精准纠正三核苷酸重复序列扩增的潜力。

2025-05-31

中国团队溶瘤病毒疗法再登顶刊:浙江大学梁波团队Nature论文为晚期肝癌患者带来新生机

该研究首次通过多中心 1 期临床试验评估了溶瘤病毒 VG161 在难治性肝细胞癌患者中的安全性、药代动力学及初步疗效。

2025-03-22

新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨顿病产生的新机制

这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反,这种突变在几十年内是无害的,但会慢慢变成一种剧毒的形式,然后迅速杀死脑细胞。

2025-01-20