复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Cell子刊：林东昕/郑健/王力勤团队揭示QDPR缺陷导致胰腺癌免疫抑制
该研究发现，在PDAC中，调节生物蝶呤代谢的关键酶醌二氢蝶呤还原酶（QDPR）的缺乏会导致代谢物BH2的积累，并降低BH4/BH2的比值。
2024-04-23
Mol Psychiatry：科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域，研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子，其能控制众所周知的BDNF基因，从而增加雌性机体的焦虑症水平。
2024-03-12
JCI：科学家发现，不改变tau病理，也可修复突触可塑性，改善痴呆相关记忆缺陷
该研究发现KIBRA可以在不改变tau病理的情况下，修复了tau蛋白病小鼠突触的可塑性，并改善了小鼠的记忆缺陷。
2024-03-15
Nature：新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05
iScience：科学家发现能产生人体软骨的新方法 有望治疗人类出生缺陷或面部重大损伤
本研究结果显示，软骨细胞的分化过程可能由一系列结合软骨细胞受体的分泌型生长因子自分泌循环启动，颅面软骨类器官能够在长达一年的时间内持续培养，最终可形成直径达1厘米的成熟结构。
2024-04-16
《癌细胞》：补足双免疗法缺陷！华人科学家发现麻风病药物能为“双免疫方案”减毒增效
研究显示，氯法齐明治疗可显著减轻结肠炎、自身免疫性脑炎、心肌炎等多种常见且可能致命的irAEs严重程度，这同样是肿瘤模型小鼠生存率提高的关键。
2024-04-11
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31