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遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

《癌症通讯》:浙大一院团队揭示促肝癌转移的重要表观遗传靶点!

敲低肝癌细胞的SERPINE2表达后,肝癌细胞形成伪足(pseudopodia)的能力即显著下降,肿瘤迁移和侵袭能力明显减弱,即使能远处转移到肺部,转移灶的个数和大小也显著减少。

2024-03-06

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19

Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

遗传机制下的肺癌治疗新突破!

最近,由医学肿瘤学Arthur & Rosalie Kaplan主席和Ravi Salgia博士领导的一项研究中,来自美国最大的癌症研究和治疗机构之一的City of Hope和其他机构的研究

2023-10-18

研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传

匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因,并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性,也为研究颅骨疾病(如:颅缝早闭)的遗传基础提供了潜在的重要线索。

2023-11-22

基于NGS的错配修复缺陷检测相比标准方法,能够识别更多的免疫治疗获益乳腺癌患者

近日,美国布列根和妇女医院的Amin H. Nassar及其同事们发表在《癌细胞》期刊上的论文[1],揪出了当前指南中MMR标准检测方法的漏洞,并提供了能够帮助更多乳腺癌患者从免疫治疗中获益的方法。

2024-01-04

Science:科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源

本文研究结果表明,研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法,尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08