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Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Mol Cancer:肿瘤抑制因子LKB1/STK11的缺失可用于靶向癌症治疗

该研究揭示了lkb1缺陷肿瘤的关键代谢脆弱性,可用于靶向癌症治疗。

2024-09-28

Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗

该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。

2025-04-13

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传病变异解读难题

研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。

2025-06-28

Immunity:李玉琳/李平/林灼锋团队利用光遗传学迷走神经刺激,减轻心力衰竭

这些结果表明迷走神经免疫轴可调控心力衰竭,并且是很有前景的治疗靶点。

2025-07-01

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

研究证实:少看负面信息,心情与浏览的信息会形成自我强化的循环,且需警惕快感缺失

这两项研究为我们揭示了一个简单的真理:我们的心理健康有时真的很脆弱,不仅会受到内在情感的影响,也与我们日常的行为选择息息相关。

2024-12-12