Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
研究证实：少看负面信息，心情与浏览的信息会形成自我强化的循环，且需警惕快感缺失
这两项研究为我们揭示了一个简单的真理：我们的心理健康有时真的很脆弱，不仅会受到内在情感的影响，也与我们日常的行为选择息息相关。
2024-12-12
Nature：胚胎发育的"分子剧本"，研究人员破译生命最初168小时表观遗传密码
通过自主研发的TACIT单细胞表观遗传分析技术，研究人员首次实现了小鼠胚胎7种核心组蛋白修饰（H3K4me3、H3K27ac等）的全基因组单细胞解析，绘制出从受精卵到囊胚的完整“分子地图”。
2025-03-01
