Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Cell子刊：华大基因绘制深海微生物组遗传图谱：从序列到结构，解锁生命演化和生物技术新引擎
该研究整合了2,138个深海样本的宏基因组数据，构建了包含5.02亿非冗余基因的深海微生物基因集（DSGC）和240万个蛋白结构集（DSFC）。
2026-06-20
曾秋瑞等通过超13万单细胞数据揭示衰老特异性表观遗传变化
该研究生成了涵盖多个大脑区域的全面大脑衰老单细胞图谱，通过深度学习模型能够利用多模态表观遗传特征可靠地预测与年龄相关的基因表达变化，有助于我们更深入地了解大脑老化现象，并具有潜在的转化应用价值。
2026-03-16
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Science：打破生命“字典”极限：57密码子合成大肠杆菌，刷新遗传代码工程新高度
该研究设计并生成了具有4兆碱基的大肠杆菌合成基因组，其中用同义密码子替换了已知的6个编码密码子和一个终止密码子。合成的生物体Syn57使用55个密码子编码20个典型氨基酸。
2026-01-02
Nat Communi：肾脏内的“错误指令”与“失控内战”，东南大学王彬等团队破译遗传突变如何错误激活免疫细胞导致肾病
本研究揭示了巨噬细胞从旁观细胞向效应损伤细胞的功能转变，证实App-Cd74 通路介导的巨噬细胞焦亡是 ADTKD-UMOD 肾损伤的核心驱动机制。
2026-05-07
Cell：精准锁定阿尔茨海默病“非遗传推手”！钟声团队鉴定关键蛋白PHGDH，设计“智能导弹”抑制剂穿越血脑屏障
该研究发现，LOAD 检测标志物磷酸甘油酸脱氢酶（PHGDH）的表达变化可独立于其酶活性调节小鼠和人类脑组织培养物中的 AD 病理过程。
2026-04-16
BMC Medicine：抑郁遗传风险加上这几类生活因素，让症状严重程度翻倍
抑郁遗传风险、饮酒、低心理韧性和童年不良经历均与年轻女性经前症状加重相关，多种因素叠加时症状最明显，联合评估有助于识别高危人群。
2026-05-14