Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
Nat Immunol：新研究构建出人类造血干/祖细胞的最详细图谱
这项新的研究报告称，在23种细胞状态中发现了69种抗体，这些抗体可能是对AML患者进行临床监测的有吸引力的生物标志物。
2024-03-28
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Cancer Cell：薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制
该研究将癌症相关成纤维细胞（CAF）异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来，突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。
2024-04-10
Cell：科学家绘制出多发性硬化症病灶部位的复杂细胞架构图谱
目前全球有超过180万多发性硬化症患者，患者机体的免疫细胞会攻击形成髓磷脂（myelin）的细胞，即少突胶质细胞，这种细胞属于一类胶质细胞群。
2024-03-24
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
Aging：科学家成功绘制出人类结肠成纤维细胞的核心衰老表型图谱
这项研究中，为了绘制出人类结肠成纤维细胞的SASP蓝图，研究人员通过联合研究使用多种体外方法来有到人类原代结肠成纤维细胞衰老，并评估其所产生的转录组学特征。
2024-03-09