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Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解

本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。

2024-06-10

复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性

CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。

2024-05-06

科研人员描绘小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱

该研究利用高精度大视场时空组学Stereo-seq和单细胞转录组测序技术DNBelab C4,系统描绘了小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱。

2024-04-18

Nature Aging:中山大学张宏波团队绘制人类骨骼肌衰老图谱

该研究首次发现肌肉的一些代偿机制似乎可以弥补这种损失,包括慢缩型肌纤维的转变,以表达损失的快缩型肌纤维的特征基因,以及增加剩余快缩型肌纤维亚型的再生。

2024-04-20

Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生

这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。

2024-05-05

Science:科学家解锁人脑微观宇宙,新型人类大脑图谱包含此前从未见过的详细结构细节

研究人员通过联合研究创建了迄今为止最大的突触分辨率、人类大脑的3D重建结构,从而生动详细地展示了仅有半个米粒大小的人类颞叶皮层中每个细胞及其神经连接网络的细节信息。

2024-05-20

《自然·医学》:表观遗传学药物又有“新星”!首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好

KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程,而它抑制的靶标则有两个,即KAT6A/6B,它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%,且能够直接调控雌激素受体α的表达水平(ERα)。

2024-06-06

Nat Neurosci:绘制出首张全面RNA异构体图谱,揭示神经多样性与疾病奥秘

这项研究通过绘制发育阶段、解剖区域与物种间全长度异构体调控的单细胞精细图谱,深度揭示了异构体变异在多维度上的广泛存在与深远影响。

2024-04-29

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26