临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
20 年遗传谜题破解：藏进生殖基因内含子“搭车”传后代，抗衰老有新靶点
实验表明，在缺乏terc-1的线虫中，端粒每一代都会变短，在15代之内，这些线虫就会灭绝。将terc-1插入到在生殖细胞中表达的其他基因的内含子中，培育出的线虫则拥有正常的端粒，并且没有灭绝。
2025-10-28
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Cell Reports：龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱，解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”，系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点（enQTL）。
2025-11-24
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
阻断PCOS跨代遗传！陈子江/赵涵/赵世刚团队证实，热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常
研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用，强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常，降低后代的 PCOS 风险。
2025-02-26
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22