Nat Communi：肾脏内的“错误指令”与“失控内战”，东南大学王彬等团队破译遗传突变如何错误激活免疫细胞导致肾病
本研究揭示了巨噬细胞从旁观细胞向效应损伤细胞的功能转变，证实App-Cd74 通路介导的巨噬细胞焦亡是 ADTKD-UMOD 肾损伤的核心驱动机制。
2026-05-07
Adv Sci：安刚/邱录贵发现I型干扰素通路激活破坏单核细胞成熟并增强多发性骨髓瘤中的免疫逃逸
本研究对健康供血者（HDs）和多发性骨髓（MM）患者进行外周血（PB）和骨髓（BM）单细胞的单细胞RNA测序（scRNA-seq），以生成全面的单细胞转录图谱。
2025-12-07
Cell子刊：破解癌症基因的“方言地图”，郑州大学董子钢团队以TP53为“口音”分类，解码突变规律指引精准用药
研究结果明确了精准医学发展的两大策略：单点突变特异性靶向与多点突变广谱适配性靶向，同时，绘制了52种癌症中47个突变信号通路网络图谱，揭示了多种表型紊乱特征，以及这些突变基因上下游的潜在治疗靶点。
2026-05-19
Cell Rep：FOXA1 突变劫持 AR 通路驱动前列腺癌，精准治疗新靶点揭秘
FOXA1不同突变重编程染色质、改变前列腺上皮谱系特化，插入缺失突变诱导基底样状态，截短及错义突变驱动L1管腔分化，依赖AR-FOXA1杂合基序与POU2F1协同作用，体内可促成基底样向L1表型转变。
2026-02-13
Nature：破解乙酰胆碱受体的“原子故障”——两种突变两种命，精准修复罕见肌无力迎来个体化用药时代
研究报告首次从近原子分辨率水平揭示了CMS两种主要亚型的致病机制，并为个体化用药提供了清晰的分子蓝图。
2026-07-10
《Science》破解FOXA1突变，前列腺癌治疗需“分型而治”
该研究结果表明FOXA1是一个多方面的癌基因，具有不同的突变类别，可以不同地进化以驱动前列腺肿瘤的发生或治疗抵抗性进展。
2026-01-08
PNAS：为蛋白质“绘制”高阶突变地图，北京大学林一瀚团队通过新AI模型借助进化“导航路线”精准预测功能协同效应
该研究通过揭示Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（KRAS）中的别构机制、鉴定具有>1000倍耐药性的丝裂原活化蛋白激酶激酶1（MEK1）变体，以及解释临床突变景观，展示了其能力。
2026-06-15