Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Genome Biol：杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR，实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16
Nature：双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明，携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药，但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂，他们就能明显获益。
2024-10-22
多项研究显示：母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播，而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步，我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识，更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
2024-08-12
Nat Commun：科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略
研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略，他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术，来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。
2024-08-16
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
一种针对HIV的新型免疫原促进激活多种产生广泛中和抗体的前体B细胞并让它们获得罕见的体细胞突变
这种免疫原在生化分析、结构分析和三种不同的旨在评估HIV候选疫苗的人源化小鼠模型中进行了验证。这表明这种疫苗设计策略有可能提高HIV疫苗的成功率。
2025-01-28
Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
研究人员揭示肿瘤蛋白P63在鳞癌免疫逃逸中的关键作用
该研究通过分析鳞癌患者样本、癌细胞系及TP63敲降后的转录数据，观察到TP63的表达对干扰素-γ/α等免疫信号通路产生了抑制作用。
2024-05-22
