Nature Methods：结构为桥，语境为王——Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式
研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具，它不像传统的解码器那样逐字破解，而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”，即它们在染色体上的排列组合方式，来推断其功能。
2025-09-20
Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式
研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具，它不像传统的解码器那样逐字破解，而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”，即它们在染色体上的排列组合方式，来推断其功能。
2025-09-22
破解 "暗基因组" 密码！Science：发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段
杜克大学的研究人员利用CRISPR技术，在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段，这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。
2025-09-29
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
一张“基因地图”精准导航，或将为患者避开治疗弯路
研究人员开发出一种巧妙的生物标志物，仅需一份基因组检测，就能同时预测三种最常用化疗药物——铂类 (platinum)、紫杉烷类 (taxane) 和蒽环类 (anthracycline) 药物的耐药性
2025-06-29
JCI：揭秘关键基因在结直肠癌发生过程中扮演的关键角色
来自密歇根大学医学院等机构的科学家们通过对小鼠模型和结直肠癌组织进行研究后发现，SOX9基因的缺失或会促进肿瘤进展，而其调控的途径或有望作为未来治疗的一个潜在靶点。
2025-05-20
Nature Biotechnology：从“估计”到“精算”—— miniQuant革命性提升基因异构体定量精度，解锁细胞密码
这项技术以前所未有的精度，破解了基因身份的“多重宇宙”难题，让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中，那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密，为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。
2025-06-11
Nature子刊：高彩霞团队开发反向先导编辑系统，在人类细胞中实现高效、精准基因编辑
这些结果表明，Rep-X 辅助的、环状 RNA 介导的反向先导编辑系统，拓宽了基因组编辑范围，显著提高了编辑效率，并在精准度和安全性方面展示了显著优势，有望成为疾病模型构建和基因治疗的有力工具。
2025-06-05