Cell：基因组的“罗生门”——选错参考，我们对物种演化的理解可能错得离谱
该研究告诉我们，选错参考基因组，不仅仅是得到一个有些许误差的结果，而是可能让我们走进一个由数据构建的“镜中世界”，看到一个与现实截然相反的演化故事。
2025-09-26
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
Immunity：免疫细胞的“基因开关”地图问世！科学家成功破解人体免疫平衡核心密码
来自格拉德斯通研究所和加州大学旧金山分校的科学家们通过研究绘制出了控制FOXP3基因的完整“开关地图”，成功解开了困扰学界二十年的人类与小鼠免疫差异之谜，相关研究成果有望为下一代免疫疗法开辟了新路径。
2025-11-17
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Science：解开百年基因密码！全新“分子锁”Zincore揭示最大转录因子家族之谜
这项里程碑式的研究，为我们揭示了一个全新的、功能至关重要的蛋白质复合物——Zincore。解答了长期困扰生物学家的“锌指蛋白如何激活基因”的古老难题，并且它揭示了一种前所未见的“分子锁定”机制。
2025-07-08
礼来收购Verve公司，为人类头号致死原因开发基因编辑疗法
在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和/或早发冠状动脉疾病患者中，单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）呈剂量依赖性降低。
2025-06-19
Nature：细胞身份新利器——EPI-Clone开创无基因改造谱系追踪时代
在我们的DNA上，隐藏着一种独特的“静态指纹”——特定CpG位点上随机产生的、却能稳定遗传给子代细胞的DNA甲基化模式。
2025-05-25
早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究对惊人的 1,007份胎儿样本 和 934份亲本样本 进行了深度解析，旨在理解生命早期发育过程中，到底有哪些基因多样性在无声无息中被“淘汰”了。
2025-07-20