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BBI:人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关

本文研究结果表明,HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。

2024-11-13

Nature Medicine | 智能诊疗新纪元:DeepDR-LLM系统提升糖尿病视网膜病变筛查效率

该研究开发的DeepDR-LLM系统通过集成LLM和DL技术,为初级糖尿病护理提供了全面的解决方案。系统在多个方面表现出色,包括个性化管理建议、实时DR筛查和提高患者的自我管理能力。

2024-07-23

Nat Neurosci:科学家识别出与机体血管损伤和神经变性发生相关的特殊免疫细胞

在这项最新研究中,研究人员发现,通过遗传工程化修饰能表达人类ApoE4突变体的临床前模型或会在大脑中出现血管损伤和组织损伤,而携带更更良性ApoE3的模型则会保持健康。

2024-10-01

JCI:唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制:SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处,从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07

NEJM Evid:临床试验表明降胆固醇药物非诺贝特可减缓糖尿病视网膜病变的进展

非诺贝特是一种片剂,用于降低胆固醇已有 30 多年的历史。先前研究心脏病治疗的子研究结果表明,非诺贝特可能能够减缓糖尿病视网膜病变的进展,但还需要更确凿的结果。

2024-07-08

Clin Mol Hepatol:DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变

本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化,这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。

2024-08-31

Cell:新研究揭示血管周围神经元如何构建三维血管结构来保持视网膜健康

迄今为止,关于血管和神经系统之间存在关联的大多数研究都受到了技术的限制,这使得科学家们只能拍摄二维图片。

2024-06-04

Clin Mol Hepatol:TM6SF2 E167K变体减少pnpla3介导的PUFA转移,促进MASLD的肝脏脂肪变性和损伤

Tm6sf2167K/K小鼠的动物实验表明,TM6SF2 E167K变异显著加重肝脏脂肪变性和肝损伤。

2024-08-28

研究发现神经型肝豆状核变性的脑内特征性金属沉积模式

该研究通过超高场强磁共振技术结合磁敏感序列,发现“苍白球裂隙征”对神经型肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断具有高度敏感性和特异性。

2024-07-02

Alnylam ATTR淀粉样变性心肌病新药III期研究成功,即将递交上市申请

Vutrisiran是一种双链小干扰RNA(siRNA),靶向突变型和野生型转甲状腺素蛋白(TTR)信使RNA。

2024-06-25