Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
Clin Mol Hepatol：TM6SF2 E167K变体减少pnpla3介导的PUFA转移，促进MASLD的肝脏脂肪变性和损伤
Tm6sf2167K/K小鼠的动物实验表明，TM6SF2 E167K变异显著加重肝脏脂肪变性和肝损伤。
2024-08-28
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
Alnylam ATTR淀粉样变性心肌病新药III期研究成功，即将递交上市申请
Vutrisiran是一种双链小干扰RNA（siRNA），靶向突变型和野生型转甲状腺素蛋白（TTR）信使RNA。
2024-06-25
Nat Neurosci：揭示NG2神经胶质细胞可抵御朊病毒诱导的神经毒性和神经变性
这些研究结果突出了NG2胶质细胞对朊病毒诱导的神经变性的保护作用，因为这项新的研究发现这些细胞能够抑制前列腺素E2的毒性作用。
2024-06-27
Journal of Advanced Research:抑制ERK可能是治疗老年性黄斑变性的一种潜在治疗策略
本研究通过组织切片和光谱域光学相干断层扫描，分析ERK抑制剂对NaIO3诱导的信号通路的调节作用，并评价其在视网膜厚度和形态中的作用。
2024-06-23
科研人员研发深度学习系统：可精准预测糖尿病视网膜病变进展
研究团队通过将该系统应用于中国和印度的真实临床流程，证实该系统可在大幅降低筛查频率和公共卫生成本的情况下仍保持极低的漏诊率，从而为将来的糖尿病并发症防控实践提供了个性化筛查和管理决策的依据。
2024-02-15
科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法
新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
2024-03-17