遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)长期治疗：可持续预防发作，安全性良好!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
间充质干细胞分泌细胞外小泡可促进小鼠局灶性脑缺血后脑血管生成、脑重塑和神经功能恢复
来源于右侧细胞类型的间充质基质细胞(MSC)来源的小细胞外小泡(SEV)可促进中风的康复。在这一过程中，微血管重塑起着核心作用。因此，作者研究了MSCsEVs对体外培养的人脑微血管内皮细胞(hCMEC/D3)增殖、迁移和管状形成的影响，以及对小鼠大脑中动脉闭塞(MCAO)后缺血后血管生成、脑重塑和神经功能恢复的影响。在体外，从低氧(1%O2)而不是“常氧”(
研究发现社会交往的相关性调节两可生物运动知觉
作为社会动物，人类需要对面向方向有更好的知觉加工能力。例如，即使在没有面部信息的情况下，只从生物体的运动中，我们也能判断出这个人面向哪边，哪怕这些动作仅仅是由一些运动点来表现的（Bertenthal & Pinto，1994）。然而，当面向方向的信息是两可的时候，比如将下图的光点人面向或背向人们呈现，那么不管正面反面，得到的刺激是一样的。这种模糊的刺
多学科专家共探中国遗传性血管性水肿（HAE）诊疗破局之道
5月22日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿（HAE）多学科专家研讨会在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，
首个移植相关血栓性微血管病(HSCT-TMA)疗法！MASP-2靶向单抗narsoplimab美国审查延迟3个月!
TMA是干细胞移植最常见的致命并发症，在关键3期临床中，narsoplimab的疗效大大超越美国FDA期望值！
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi治疗2年持续改善运动功能和存活率，在中国已进入审查!
Evrysdi的上市标志着一个里程碑：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。