脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi治疗2年持续改善运动功能和存活率，在中国已进入审查!
Evrysdi的上市标志着一个里程碑：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
研究揭示内源性二氧化硫调控血管重构的新机制
近日，北京大学第一医院金红芳教授团队与国家蛋白质中心（北京，凤凰中心）杨靖研究员团队合作在氧化还原领域权威期刊Redox Biology（影响因子=9.986）在线发表题为“Endogenous" SO2-dependent Smad3 redox modification controls vascular remodeling”的
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi治疗2年可改善或维持运动功能，在中国已进入审查!
Evrysdi标志着一个里程碑：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
研究揭示保证运动性多纤毛精细结构正确组装的机制
中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员朱学良研究组最新研究成果以Fibrogranular materials function as organizers to ensure the fidelity of multiciliary assembly为题，在线发表在Nature Communicati
JAMA Inter Med：全球性研究表明：摄入鱼类食物可有效降低心血管发生率与死亡率
近日，由麦克马斯特大学的研究人员牵头对来自60多个国家的参与者进行的几项大型研究的分析发现，经常食用鱼油可以帮助预防高危人群（例如已经患有心脏病的人群）的心血管疾病（CVD）或中风风险。研究人员发现，在高风险人群中，日常摄入富含omega-3脂肪酸的鱼油与发生重大CVD事件（如心脏病发作和中风）的风险降低有关。相关结果发表在最近的《JAMA Internal Medicine》杂志上。
MASP-2靶向单抗narsoplimab获美国FDA优先审查：治疗移植相关血栓性微血管病(HSCT-TMA)!
TMA是干细胞移植最常见的致命并发症，在关键3期临床中，narsoplimab的疗效大大超越美国FDA期望值！