cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
进博会专访｜JMS CDDS--血液透析新技术
据《中国慢性肾病流行病学调查》显示，我国成人慢性肾脏发病率高达 10.8%，即有约 1.5 亿人有不同程度的肾功能损害，约2%的慢性肾脏病患者会发展成为终末期肾脏病阶段。根据中国CNRDS公布的数据，中国大陆地区2017年底的血液透析患者总数达52万人。每年患者增长率高达11-14%，预计2020年中国大陆地区血液透析患者总数将突破70万人。随着透析患者数的
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
阿斯利康中国与华亘控股达成战略合作，获得海立克®幽门螺杆菌抗原检测试剂盒在华独家推广权
11月26日，阿斯利康中国与华亘控股于近日举行合作签约仪式，正式宣布获得海立克®幽门螺杆菌抗原检测试剂盒在中国大陆地区的独家推广权，双方携手推进我国幽门螺杆菌（H. Pylori，以下简称Hp）的检测与根除工作，提高消化道疾病的规范诊治水平，加强胃癌早防观念，助力健康中国的建设。
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
网“罗”创新检测，同心抗“疫”攻坚：罗氏诊断携新冠病毒检测整体解决方案亮相进博会
2020年11月6日，在全球联合抗“疫”的背景下，举世瞩目的“第三届中国国际进口博览会”如期而至。作为连续第三年参展进博会的企业，全球体外诊断领导者罗氏诊断再次携众多创新产品登上进博会的舞台。其中，多款抗疫前沿的新冠（COVID-19）相关检测产品也首次亮相，以期为中国的常态化疫情防控提供强劲支持。
海尔生物医疗智慧血液网、智慧疫苗网等四项科技成果达国际领先水平
10月30日，由中国轻工业联合会组织，包括中国制冷学会常务理事、人机环境工程及制冷领域王浚院士，浙江大学药学院院长顾臻，中国医师协会输血分会会长、中国人民解放军总医院第一医学中心输血医学科主任汪德清，以及中国疾控中心等在内的十余位专家和用户组成鉴定委员会，一致鉴定海尔生物医疗“基于电子配血和RFID技术的物联网智慧血液管理系统、基于物联网技术的疫苗智慧化管理
礼来P-Tau生物标志物检测有望早期诊断阿尔茨海默症
日前，礼来研究人员在11月初举行的阿尔茨海默症临床试验（CTAD）会议上表示，公司旗下研究的磷酸化tau（P-tau）生物标志物检测方法有望实现更早期、更准确的检测。为此，礼来及其致力于发现和开发放射性药物和影像学方法的全资子公司Avid Radiopharmaceuticals正在进行P-tau217作为AD病理生物标志物的研究。礼来的高级研究
JAMA Onco：血液细胞突变会对前列腺癌诊断产生干扰
在临床实践中，通过寻找肿瘤细胞掉落入血液中的突变DNA片段，有助于确定合适的治疗方案。然而，当血液中存在无关的突变时，接受液体活检的晚期前列腺癌男性可能出现假阳性结果。
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min