Med：研究揭示自闭症发病机理
4月4日，国际期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了美国南加州大学的研究成果，研究者认为一段3.9kb的非编码RNA或导致了自闭症的发生。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症患者有稀有突变和拷贝数的变异，但引起这一疾病的突变尚不清楚。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。
Neuron:自闭症基因影响神经元发育
2013年9月15日讯 /生物谷BIOON/--布朗大学科学家在小鼠模型中揭示了人类自闭症的基因突变引起的分子和细胞学的变化，科学家还表明弥补分子上的异常就能够让神经元生长正常。相关报道发表在近期的Neuron杂志上。 科学家研究了NHE6基因的功能，该基因突变直接与一种罕见严重型自闭症克里斯蒂安综合症相关。Eric Morrow博士认为该基因与常规的自闭症也相关。
Nat Commun：自闭症标志：脑部小胶质细胞过度激活
2014年12月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国约翰·霍普金斯大学和阿拉巴马大学伯明翰分校之间合作利用人类大脑尸检后所获得的数据分析揭示，自闭症患者大脑中显示免疫应答提升。这项研究包括来自72例自闭症患者和对照者
：发现自闭症生物标记物
补体蛋白C3(C3b/A/1)的晶体结构图，以及C3f结构域(用方框表示)所处的位置。 到目前为止，科学家还没有发现获得公认的自闭症生物标记物。来自瑞典乌普萨拉大学Berzelii中心和生命科学实验室的研究人员与来自瑞典林奈大学和伊朗德黑兰大学医学院的同事们发现一些大有希望的自闭症生物标记物。 很多疾病是由人体细胞内部和外部的蛋白变化而导致的。
PNAS：慢性应激产生老年痴呆症相关的蛋白质聚集体
在3月26日网络版Proceedings of the National Academy of Sciences发表的文章中，加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员指出，反复应激触发小鼠脑细胞内不溶性tau蛋白聚集体的生产和堆积。 聚合体类似于神经纤维缠结(NFTs)，一种修改的蛋白质结构，是阿尔茨海默病的一种生理标志。
JRSM：割礼会增加男孩儿患自闭症的风险
近日，一项刊登在国际杂志the Journal of the Royal Society of Medicine上的研究论文中，来自丹麦哥本哈根国家血清研究所（Statens Serum Institut）的科学家通过研究表明，相比未进行割礼（包皮环切）的男孩儿而言，进行割礼的男孩儿在其10岁前更易患自闭症谱系障碍（ASD），而这种风险在其5岁之前非常高。
自闭症研究新进展，BPA相关
一项在线发表在Autism Research杂志上的研究首次报道了塑化剂双酚A（BPA）与儿童自闭症谱系障碍具有相关性。在这项研究中，来自罗文大学和罗格斯大学的研究人员发现BPA在ASD儿童体内并不能很好地代谢排出。
