Pediatrics：科学家证实自闭症儿童机体细胞中的线粒体会发生缺失

来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现，由于自闭症儿童机体细胞中的线粒体发生了缺失，因此这种粒细胞并不能够释放抵御病原菌入侵的氧化性反应，相关研究刊登于国际杂志Pediatrics上。

新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

Nature：自闭症在小鼠模型中成功得到逆转

2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现一种关键蛋白质的合成与自闭症谱系障碍（ASD）有关联。 蛋白质的合成也称为mRNA的翻译，细胞制造蛋白质的过程。该机制涉及细胞和机体功能的各个方面。一项新的研究发现，在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成，能导致出现ASD症状。

Experi Biol Med：利用母体血清鉴定唐式症相关之蛋白质

目前使用之唐氏症产前筛检仍待进一步之改进与发展。妇产医学专家正积极投入心力寻找可作为唐氏症筛检之生物标志。来自江苏大学及漳州妇幼医院的邵世和博士与其共同研究者在2012年5月的《实验生物医学》Experimental Biology and Medicine期刊中，发表了他们利用蛋白体学方法在怀有唐氏症胎儿的母体血清中鉴定出29个与唐氏症相关的蛋白质。

Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制

自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。

Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变

4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。

关注世界自闭症日

自闭症的治疗研究进展——携手守护“星星的孩子”

4月2日，是“世界自闭症日”，让我们一同携手，守护“星星的孩子”。 目前，自闭症是一个医学难题，科学家们从未停止在治疗孤独症方面的努力，值得庆幸的是，近年也取得了不少研究成果。 孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险 Epidemiology 研究还发现，如果妇女在怀孕前3个月和怀孕后第一个月不服用维生素，她们的孩子今后患自闭症的风险要比在这期间服用维生素的母亲所生的孩子高一倍。

自闭症病因研究进展——携手守护“星星的孩子”

过去曾经认为，孤独症的病因可能与社会心理因素有关，但现在认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。 目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。

自闭症的诊断——携手守护“星星的孩子”

虽然孤独症一般于2－3岁被诊断，但新研究在12个月龄的儿童中发现，如果我们能及早辨别孤独症症状和正确行为并及时干预，预防其发生的可能性会很大。 因此，早期诊断及预防自闭症的发生显得尤为重要，对可能患自闭症的儿童在自闭症状有稍微显现的时期就进行干预治疗的，儿童最终患上自闭症的可能性会大大减少。