Nat Commun：特殊信号通路或有望帮助揭示人类系统性硬化症发病的新机制
本文研究结果揭示了系统性硬化症患者皮肤中肌成纤维细胞的分化和内皮细胞向间质细胞过度表型的特征，同时阐明了对Hippo通路的调节或能逆转这些细胞的促纤维化表型。
2024-02-27
与自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育
洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示，这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。
2023-11-17
Nature子刊：仇子龙/程田林团队利用全脑单碱基编辑技术改善自闭症小鼠核心症状
该研究提出了一种利用CRISPR-Cas9介导的单碱基编辑系统在全脑水平修复致病基因单核苷酸突变的体内基因编辑策略，从而为各种大脑遗传疾病提供新的治疗方案和思路。
2023-11-29
NEJM：单克隆抗体frexalimab在治疗人类复发性多发性硬化症上或能产生有利治疗效果
研究者Patrick Vermersch等人进行了一项II期双盲试验来分析frexalimab疗法在治疗人类复发性多发性硬化症上的疗效
2024-02-25
Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验
利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力，研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。
2024-02-19
Nature：科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物
将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性，这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。
2024-02-23
Nature重磅：压力通过免疫系统影响大脑和心理，诱发抑郁症等精神疾病
研究团队发现，循环髓样细胞特异性蛋白酶——基质金属蛋白酶8（MMP8）在重度抑郁症患者以及慢性社交挫败应激（CSDS）小鼠的血清中表达增加。
2024-02-15
Nat Commun | 安徽医科大学王华教授等团队合作发现父源性不育症发病新机制
研究发现，多代父体肥胖通过增加METTL3介导的精子m6A水平，逐渐加重镉诱导子代睾丸Wt1下调和精子发生障碍。
2024-02-17