自闭症是大脑过度生长？Cell Stem Cell：培育出人类皮层类器官，发现自闭症相关大脑过度生长的关键细胞
北卡罗来纳大学教堂山分校医学院遗传学专家Jason Stein博士实验室的一项新研究，通过在培养皿中模拟大脑发育，识别出影响婴儿大脑生长的细胞和基因，这一特征与自闭症相关。
2025-12-29
《神经元》：复旦科学家发现自闭症新机制！左旋多巴或可让特定自闭症患者亚群获益
Scn2a缺失使得VTA多巴胺能神经元放电能力下降，多巴胺释放减少，导致多种自闭症样行为出现，使用左旋多巴进行治疗，在小鼠中显著改善了社交和焦虑方面的非运动类行为障碍。
2025-07-13
Nature：张新河等人发现自闭症确诊的年龄不同，成因和干预方法截然不同
该研究利用来自四个独立出生队列的纵向数据，证明了两种不同的社会情感和行为轨迹与诊断年龄有关，以及自闭症的多基因结构可以被分解为两个适度遗传相关的自闭症多基因因素。
2026-01-23
GUT：香港中文大学于君团队揭示自闭症微生物机制的"功能密码"
该研究表明自闭症儿童的细菌基因组结构变异可作为诊断生物标志物，通过结合微生物基因组学和分类学特征发展了一种ASD的诊断方法，这可能使ASD儿童更精确的发现和临床分层成为可能。
2026-03-04
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
Nat Commun：肠道菌群竟是自闭症的“幕后黑手”？科学家发现大脑里的“免疫内鬼”！
来自韩国浦项科技大学等机构的科学家们通过研究揭开了肠道菌群如何通过免疫系统“遥控”大脑从而影响自闭症行为。
2025-08-28
Transl Psychiatry：科学家破译自闭症患者的细胞“求救信”
本研究首次明确自闭症谱系障碍（ASD）患者诱导多能干细胞（iPSC）来源前脑类器官分泌的细胞外囊泡（EVs），其RNA与蛋白质组成较健康对照存在显著差异，为ASD发病机制解析及诊疗靶点开发提供依据。
2025-10-24
Nature头条；自闭症发病率不断上升，美国投入5000万美元，誓要找到真实原因
从现有数据中能得出的一个重要结论是——遗传因素发挥着巨大的作用。家族病史风险可能是最强的风险因素。
2025-09-03