Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
NEJM：mTORC途径参与抗磷脂综合征血管病变
根据一项刊登在New England Journal of Medicine杂志上的一项研究证实：雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)途径似乎参与抗磷脂抗体综合征相关性血管病变。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
PNAS：科学家发现创伤后应激综合征（PTSD）的遗传因素
一组来自瑞士和德国的科学家最近发现了一段可以增强情感记忆的基因序列，而这种情感记忆的维持通常与创伤后应激综合征（PTSD）关系密切。研究团队通过对大样本随机人群进行情感记忆测试，并将此与一组来自1994年卢旺达大屠杀中的幸存者进行比对，他们发现了情感记忆与PTSD的遗传关系。 为了证实PRKCA基因突变的个体可能会拥有更强烈的情感记忆，研究团队征募了700名志愿者进行了该测试。
Diabetes Care：研究发现代谢综合征与较小脑组织体积相关
根据发表在Diabetes Care杂志上的一项新研究报告指出：对于患有明显动脉疾病（代谢综合征（MetS）的某一特定情况）患者而言，其代谢综合征与较小的脑组织体积有关联，即使没有糖尿病的情况下此相关性仍存在。
Cell Rep：新型候选药物或可有效治疗机体代谢综合征
近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自犹他大学的研究人员通过研究发现一种参与细胞内信号转导的酶类在代谢综合征的产生过程中扮演着重要角色，该研究或可帮助研究人员开发出治疗代谢综合征的新型靶向药物。
乌干达爆发“点头综合征” 或与盘尾丝虫有关
近日，乌干达北部大面积爆发“点头综合征”，目前疫情主要集中在基特古姆，帕德尔和古卢地区。仅在帕德尔地区，就已经有66个少年儿童死于“点头综合征”。在8月~12月中旬，共有1000多人被确诊为此病。 这种神秘的疾病会让少年儿童在进食时剧烈点头。这种疾病很可能是癫痫病的一种特殊表现形式，与由寄生虫引起的盘尾丝虫病有着一定的联系，其危害已经波及全球18，000，000人，其中绝大多数在非洲。
Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。