瑞士批准卫材Inovelon（rufinamide）口服悬液辅助治疗Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作
2012年7月10日，卫材欧洲有限公司（Eisai Europe Limited）今天宣布，瑞士药品管理局（Swissmedic）已批准该公司Inovelon（rufinamide）口服悬液用于伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut Syndrome，LGS）相关癫痫的辅助治疗（add-on treatment）。
Neuroscience：胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征
近日，来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称：他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长，这一科学发现对防治婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，SIDS）来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。
Clin Cancer Res：维生素E或降低多发性错构瘤综合征患者的癌症风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国克利夫兰诊所的研究者通过研究发现，维他命E可以预防遗传性疾病患者癌症的发生。“目前我们发现在多发性错构瘤综合征中（Cowden Syndrome）存在一系列的遗传突变，多发性错构瘤综合征可以使得患者引发许多癌症，包括乳腺癌和甲状腺癌等。
Nature：八个基因与骨髓增生异常综合征有关
日本东京大学日前宣布，该校研究人员参与的一个国际研究小组首次发现了骨髓增生异常综合征的致病基因。这一发现有助于开发出针对这一疾病的治疗药物。 骨髓增生异常综合征是一种血液病，是由于造血干细胞增殖分化异常所致。主要表现为外周血的全血细胞减少，骨髓细胞增生，细胞形态异常。部分患者在经历一定时期后转化为急性白血病，还有部分患者虽未转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡。
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗
Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征（Cushing's syndrome）的药物，它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后，Corcept公司（纳斯达克：CORT）的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。
Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。
Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
ArjoHuntleigh：大样本研究显示重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者采用俯卧位可显著降低死亡率
瑞典马尔默-- (美国商业资讯) --《新英格兰医学杂志》(2013;368:2159-2168)新近发表的一项研究得出结论认为，俯卧位（即胸部朝下）作为重度ARDS (SARDS)患者的早期干预，可显着降低死亡率，28天后降幅达50%，90天后达42% (p<0.001)。研究还发现，俯卧位患者同期的呼吸机免用天数也有显着减少。