研究发现一线治疗下不可切除转移性结直肠癌循环肿瘤DNA的基因组时间异质性
近期，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在国际消化道权威期刊《肠道》（Gut）在线发表了题为《循环肿瘤DNA基因组在不可切除的转移性结直肠癌一线治疗过程中的时间异质性》的最新研究成果。在临床实践中，针对转移性结直肠癌（mCRC）患者的治疗策略随着分子诊断技术的不断发展而不断优化，然而肿瘤内演变的分子异质性常导致一线和后线治疗的失败。尽管循环肿瘤DNA测序越来
Nature子刊：反社会行为、酒精使用、阿片类药物成瘾等可能受基因多态性的影响
与自我调节有关的行为和障碍，如药物使用、反社会行为和注意力缺陷/多动障碍，被统称为外化行为且具有遗传倾向。这种外化行为对个人，家庭和社会都会带来深远的影响。先前研究显示，外化行为具有高度的遗传性约为80%。然而，迄今为止，还没有大规模的分子遗传学研究对外化行为人群进行遗传分析。
MUCOSAL IMMUNOL：PRKAR2A缺失可通过增加IFN刺激的基因表达和调节肠道微生物群来保护小鼠免受实验性结肠炎的侵害
炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复发性胃肠道炎症性疾病，主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎(UC)。该研究证明了UC患者的结肠黏膜和葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的结肠炎小鼠的PRKAR2A磷酸化(p-PRKAR2A)降低，并阐明了PRKAR2A缺失在改善DSS诱导的结肠炎中的功能，表明PRKAR2A可能有助于磷酸二酯酶4(PDE4)抑制剂在IBD临床试验中的不令人满意的结果。
JCI：单一基因Foxo1的剔除或能促进功能性淋巴管瓣的形成
2021年8月18日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性淋巴水肿（congenital lymphedema）患者经历组织肿胀，部分原因可能是因为其机体中调节淋巴管瓣（lymphatic valve）发育的基因发生了突变，淋巴管瓣小叶结构能在振荡剪切应力的作用下生长，并在整个生命周期中维持，而振荡剪切应力能够调节淋巴内皮细胞（LECs）的基因转录。近日，一
Nat Medicine：可操控的转移性癌症基因组或许会随着时间推移变得非常稳定
2021年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --基因组分析对于确定转移性癌症患者的治疗方案至关重要，但目前研究人员并不清楚在疾病进程中应该多长时间重复一次这种治疗流程；近日，一篇发表在国际杂志Nature Medicine上题为“Limited evolution of the actionable metastatic cancer genome un
PNAS：增加HtrA1基因表达有潜力治疗老年性黄斑变性
2021年7月27日讯/生物谷BIOON/---老年性黄斑变性（AMD）是全世界不可逆转失明的一个主要原因，也是55岁及以上美国人失明的主要原因。在一项新的研究中，来自美国犹他大学的研究人员解释了为什么携带与老年性黄斑变性（AMD）产生密切相关的一组基因变异的人可能会患上这种疾病，并确定了减缓甚至逆转疾病进展的潜在治疗途径。相关研究结果发表在2021年7月2
Nature Communications：百岁兰基因组和适应性进化机制研究取得进展
百岁兰（Welwitschia mirabilis）又名千岁兰，是买麻藤类单种科百岁兰科孑遗植物，系裸子植物中唯一的草状木本，是罕见的植物。化石记录百岁兰曾广泛分布在巴西、葡萄牙等地。随着大陆板块分裂，气候骤变，自然居群幸存于如今的安哥拉与纳米比亚沙漠。百岁兰是《濒危野生动植物种国际贸易公约》（CITES）附录Ⅱ保护植物，被国际植物学会列为世界八大珍稀植物之
PLoS Genet：选择性抑制基因MAGEA3有望阻止肝细胞癌生长
2021年7月13日讯/生物谷BIOON/---肝细胞癌是最常见的原发性肝癌类型，也是美国癌症死亡的主要原因之一。在一项新的研究中，美国西奈山伊坎医学院的Augusto Villanueva博士及其同事们通过分析HCC肿瘤遗传学得出一个结论：靶向基因MAGEA3的药物可能有助于阻止肝细胞癌（HCC）的生长。相关研究结果近期发表在PLoS Genetics期刊
礼来IL-23p19抑制剂mirikizumab治疗溃疡性结肠炎(UC)：持久上调黏膜愈合相关基因!
mirikizumab是一种人源化IgG4单抗，靶向结合IL-23的p19亚基，开发用于治疗多种免疫性疾病。
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9