Nature：中外科学家联手揭示结直肠癌的预后基因组和转录组特征
在这篇首次发表的研究论文中，研究者发现了将近100个发生突变的癌症驱动基因。其中，9 个是结直肠癌中的新型基因，24 个是任何癌症的新型基因。
2024-08-15
潜在FIC亨廷顿病基因疗法延缓疾病进展80%，公司股价大涨76%
亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病，会影响运动功能，导致行为症状和认知能力下降，从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。
2024-07-20
Lancet Microbe丨杨建荣/田国宝/陈小舒团队提出抗生素耐药的可逆性评估方法
该研究阐明在没有多粘菌素抗性选择压力下mcr-1流行率会下降，且可以基于群体遗传学模型估算mcr-1流行率下降的速率。
2024-06-22
这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症！Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
2024-07-18
Nat Commun：科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因
本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性，其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。
2024-08-05
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Rocket基因疗法因CMC问题再次收到FDA完整回复函
对患者来说，Kresladi将会是治疗方式上的显著进步，该款药物提供了一种潜在替代骨髓移植的治疗方案，骨髓移植不仅存在很大感染风险，并且很难获得匹配的移植体。
2024-07-01
Cell子刊：南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明，大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态，SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
2024-08-12
Nat Commun：蛋白质基因组网络分析揭示帕金森病的失调机制和潜在的介质
通过整合UkB蛋白质基因组数据，本研究创建了一个网络模型，以描绘基因组-蛋白质组的关系及其相互作用。
2024-08-31