标签：“{罕见综合症}” - 生物谷 (第16页)

国庆出游，小心“堵车综合症”

国庆长假来了！很多小伙伴都早早做好了旅行计划，打算以出门欣赏祖国大好河山的方式为伟大的祖国母亲庆生。听说高速公路免费？太棒了，自驾游走起！可是等等……一出门，就遇上了堵，车。。。心情一下子跌到了谷底。

2016-09-30

罕见病重大进展！FDA批准首个杜氏肌营养不良症（DMD）治疗药物Exondys 51（eteplirsen）

Exondys 51专门适用于51号外显子跳跃的DMD患者。

2016-09-27

Nature 子刊：研究发现罕见骨质疏松症

来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。

2016-07-12

类癌综合症新药carcinoid syndrome获FDA优先审评资格

本周，致力于研发精准新药用于治疗严重慢性疾病的生物制药公司Lexicon Pharmaceuticals宣布，美国FDA已接受了telotristat etiprate新药申请的优先审评。若通过，telotristat etiprate将是首个被批准用于类癌综合症（

2016-06-03

Blood：多肽药物有望同时治疗罕见贫血和红细胞增多症

最近一项新研究发现一种叫做minihepcidins的人工合成多肽可能对两种严重的血液疾病具有潜在治疗作用，这两种疾病分别是β-地中海贫血和真性红细胞增多症。虽然这两种疾病对红细胞生成具有相反的影响，但是minihepcidins能够帮助重新恢复正常的红细胞水平，缓解脾脏异常增大。同时在β-地中海贫血症中，该药物还可以控制铁离子的过量积累，避免铁离子过量造成的严重毒性作用。

2016-05-12

玉米种子治疗罕见疾病溶酶体贮积症

2012年9月20日电 /生物谷BIOON/ --SFU生物学家Allison Kermode和她的团队一直开展多学科研究溶酶体贮积症的酶疗法。溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。

2016-03-23