Neuron：与躁狂抑郁症相关的罕见遗传突变
一个由加利福尼亚大学圣地亚哥医学院研究人员领导的国际科学家团队， 报道了DNA异常序列，在双相性精神障碍（躁狂抑郁症）早发风险中起重要作用，所谓的DNA异常序列也就是已知的罕见拷贝数变异（CNVs）。 这项发现将发表在12月22期《神经元》（Neuron）上。 CNVs是基因组改变，此改变是指太少或太多的DNA片段拷贝。
2012-11-18
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
2012-11-18
【研发前沿】治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。
2015-03-26
