Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature：新研究表明糖尿病药物二甲双胍有潜力预防高风险的人群患上急性髓细胞白血病
这项研究的结果表明，一种常用的糖尿病药物与预防某些人的AML进展之间可能存在联系，这是积极的。
2025-04-20
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
JAMA Neurol：常用的心脏病药物或能减缓亨廷顿氏症患者的疾病进展
本文研究结果表明，使用β阻滞剂或与preHD组患者机体的迟发性运动发作有关，同时还会降低mmHD组患者疾病的恶化率。
2024-12-26
第三届糖尿病与代谢性疾病药物器械创新研发大会隆重开幕
4月26日,由中国医药创新促进会(以下简称“中国药促会”)指导,中国药促会糖尿病与代谢性疾病药物临床研究专业委员会(以下简称“糖尿病专委会”)主办,四川省预防医学会内分泌代谢性疾病防控分会协办的第三届
2025-04-27
Cancer Lett：两种获批药物的组合性疗法有望治疗人类急性髓性白血病
本文研究结果表明，靶向作用STAT3β/α的比例或能作为一种治疗AML患者有前景的策略，而塞利尼索和阿托伐醌的联合使用或许也会带来更好的治疗效果。
2025-03-09
Science：复旦大学郁金泰团队发现帕金森病全新治疗靶点，并利用AI找到潜在治疗药物
该研究首次发现了帕金森病（PD）的全新治疗靶点——FAM171A2，并利用基于人工智能的蛋白质结构预测和虚拟筛选技术，成功找到了具有潜在治疗作用的小分子化合物。
2025-02-22