南京医科大学赵杰等团队揭示关键蛋白CST3缺失如何阻碍巨噬细胞清理与修复功能
这些发现确立了巨噬细胞CST3在CD中作为免疫-代谢-上皮交互作用关键调控因子的地位，并表明恢复CST3功能或靶向其调控轴可能成为CD的新型治疗策略。
2026-05-18
PNAS：CSE 酶缺失触发阿尔茨海默病样病变，硫化氢信号通路成新靶点
来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，生产这种气体的关键酶CSE，其功能丧失本身，就足以触发一系列类似阿尔茨海默病的病理变化和认知衰退。
2026-01-07
PNAS：细胞分裂的“质检员”失职——中国科学技术大学王昊等团队发现UFL1缺失如何导致前列腺癌染色体“错配”与恶化
该研究表明，UFM1连接酶1（UFL1）的表达降低在前列腺癌中普遍存在，并与CIN发生率的升高相关。
2026-05-02
Nat Communi：7号染色体缺失白血病的“铁-表观”双刹车：四川大学刘玉/陈崇发现ABCB8和KMT2C协同抑癌
本研究证实ABCB8是携带-7/del(7q)突变的急性髓系白血病中的抑癌基因，并揭示两段相邻抑癌基因之间存在表观遗传协同调控作用，该过程由铁离子介导的染色质重塑驱动。
2026-07-17
Leukemia：王前飞/周剑峰揭示双靶点CAR-T复发机制，功能不足与抗原缺失为主因，PAX5突变驱动CD19/CD22下调
CAR T细胞功能不足和抗原不足分别是复发的最常见驱动因素和第二常见驱动因素。具有破坏性的PAX5基因突变构成了早期复发的一种独特分子机制，为指导合理的靶向治疗策略提供了依据。
2026-06-15
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
哈尔滨医科大学杨宝峰等团队发现心脏支架蛋白GIPC1缺失，引发致命铁死亡
本研究结果表明，GIPC1通过促进DECR1的线粒体核转位及重塑脂质稳态，降低了心肌细胞对铁死亡的易感性，这提示GIPC1/DECR1轴是治疗DCM的一个潜在策略。
2026-03-12
北京大学冼勋德团队揭示KIF13B缺失致CTSD分泌，通过THBS1驱动肝细胞脂变与炎症
该研究证实，在MASLD条件下，单核细胞来源巨噬细胞中KIF13B的表达显著下调，而髓系特异性敲除Kif13b会使小鼠易患饮食诱导的MASLD。
2026-03-08
Cell Death & Differ：哈尔滨医科大学张清媛等团队发现CCR7缺失中断微环境依赖的恶性转化，为滤泡性淋巴瘤干预提供新靶点
本研究揭示了CCR7通过协调记忆B细胞迁移动力学及重编程生发支持性微环境，在驱动记忆B细胞恶性演进中的先前未被认知的作用。
2026-06-11
广州医科大学晏杰/张清玲揭示CEPT1缺失如何触发气道上皮内质网与线粒体“致命连锁反应”
本研究阐明了一条信号轴：FOXA1介导的CEPT1表达下调会破坏钙离子稳态，诱发内质网应激与线粒体功能异常，最终导致黏蛋白过度分泌和气道炎症。
2026-05-29