Neuron：渐冻症的致病枢纽，南京医科大学郭兴等发现PGAM5驱动的线粒体逆行信号有效延缓ALS疾病进展
该研究发现磷酸甘油酸变位酶5（PGAM5）驱动的线粒体整合应激反应（mtISR）是ALS的共性致病通路，并进一步证实靶向干预PGAM5可有效延缓多种ALS亚型的疾病进展。
2026-03-16
Nature连发4篇论文，揭开这种RNA编辑酶在自身免疫疾病中的作用
该研究通过识别来自内源性 Alu 元件的 dsRNA 发挥作用，揭示了 ZBP1 依赖性信号转导是 ADAR1 基因突变所导致的自身炎症病理的基础。
2025-11-18
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Nature：细胞死亡失调是炎症性疾病的一个更常见的原因，而不是之前所认为的
该研究结果将VEXAS的发病机制与罕见的单基因自身炎症综合征的发病机制联系起来，强调了泛素化级联中的点突变引起的特异性泛素相关缺陷，并支持了在VEXAS中炎症细胞死亡轴的治疗靶向。
2026-01-01
Sci Adv：西安交通大学张保军等团队发现TH17细胞的“总开关”，核解旋酶Dhx9调控自身免疫疾病关键通路
该研究揭示了一种此前未知的协调TH17谱系决定转录程序的机制，并为自身免疫疾病的有效治疗提供了潜在分子靶点。
2026-06-02
中国博后一作Cell论文：在相分离中发生相分离，是渐冻症及痴呆症等疾病的关键致病机制！
该研究提出，凝聚体内部的浓度上升随后再经过内部凝聚体的混合分离，可能是一种普遍的蛋白质聚集途径。
2026-02-14
Circulation：PRMT3的“护盾”作用，华中科技大学夏家红等揭示钙化性主动脉瓣疾病新药物靶点
该研究揭示了蛋白质精氨酸甲基化酶3(PRMT3)通过催化PCSK9蛋白精氨酸甲基化翻译后修饰调控心脏瓣膜钙化的新机制，为临床CAVD的治疗提供了新的思路。
2026-03-24
《Cell》绘制大脑的“绝缘网络”全景地图：新技术实现全脑少突胶质细胞“人口普查”，解密髓鞘一生动态与疾病损伤
该研究识别出了少突胶质细胞在β-淀粉样斑块附近增强的恢复能力和易损性区域以及白质损伤区域，证明了该流程在健康和疾病状态下定义全脑范围内少突胶质细胞动态的实用性。
2026-02-26
Science：PET 成像技术迎革命性突破，氟-18 标记新方法让癌症、癫痫等疾病早诊更精准
通过开辟标记分子的新途径，Liu的工作有望为目前难以检测的疾病带来更早的诊断和更具针对性的治疗方法。
2025-12-30