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Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09

EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破:转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会

转化型小细胞肺癌(T-SCLC)在分子表征特征方面,既与肺腺癌(LUAD)存在显著差异,亦区别于经典小细胞肺癌(SCLC)的典型分子表型。

2025-06-21

Nature:颠覆认知,短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老

这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征,以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。

2025-03-18

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌,中国患者迎来高效低毒新疗法

近日,恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物(ADC)瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市,用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。

2025-06-07

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19