Science 500只猫咪测序揭秘：FBXW7 突变提示疗法跨物种通用
这项新研究首次对猫癌症肿瘤进行了大规模的基因分析，并为未来所有猫癌症基因组学研究创建了一个免费可用的资源。
2026-03-02
Adv Sci：帕金森病的"快递迷路"突变，上海药物研究所李平/周宇等通过双功能小分子既当向导又当钥匙
本研究建立了异常蛋白转运与PD发病机制之间的关联，证实“分子伴侣联合激动剂”型双功能化学小分子具备成为PD个体化治疗药物的潜力。
2026-08-11
Nature：破解乙酰胆碱受体的“原子故障”——两种突变两种命，精准修复罕见肌无力迎来个体化用药时代
研究报告首次从近原子分辨率水平揭示了CMS两种主要亚型的致病机制，并为个体化用药提供了清晰的分子蓝图。
2026-07-10
杨巍维组合作揭示患者源性EGFR R252C突变促进肿瘤进展的新机制
该研究发现了一种新的EGFR突变体（EGFR R252C），揭示了其通过直接磷酸化并激活ERK1/2促进肿瘤进展的新功能，并验证了阿法替尼对该突变肿瘤的临床治疗潜力。
2026-02-06
PNAS：致癌融合蛋白的"整体拆除"：浙江大学潘培辰等通过AI设计的PROTAC在皮摩尔级降解CLIP1-LTK，击穿耐药突变
该研究报道了AI指导的首次同类蛋白水解靶向嵌合体（PROTAC）的开发，该嵌合体旨在选择性降解CLIP1–LTK融合蛋白。
2026-08-16
PNAS：为蛋白质“绘制”高阶突变地图，北京大学林一瀚团队通过新AI模型借助进化“导航路线”精准预测功能协同效应
该研究通过揭示Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（KRAS）中的别构机制、鉴定具有>1000倍耐药性的丝裂原活化蛋白激酶激酶1（MEK1）变体，以及解释临床突变景观，展示了其能力。
2026-06-15
德昇济医药宣布Elisrasib获国家药监局突破性治疗药物认定，用于一线治疗KRAS G12C突变晚期非小细胞肺癌
德昇济医药（"公司"），一家致力于开发创新肿瘤治疗药物的全球临床阶段生物技术公司，2025年5月20日宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已将公司在研产品Elisrasib（D3S-00
2026-05-25
Cancer Cell：攻克“最难”耐药突变，中山大学赵洪云/张力合作发布中国原研新一代ROS1抑制剂研究结果
该研究报道ROS1抑制剂JYP0322的临床前数据和首次人体I期临床试验结果，证实其对G2032R耐药突变和脑转移病灶均显示强大活性，且因精准避免了TRK抑制，中枢神经系统（CNS）毒性显著降低。
2026-04-29
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13