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Nature:成功构建出人类DNA非交叉重组图谱

所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变,即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示,突变在DNA混合的区域附近升高,因此这两个过程高度相关。

2025-02-12

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

Nat Commun:科学家揭开基因“印记”的神秘面纱,人类细胞中的甲基化图谱

本文研究不仅揭开了基因“印记”的神秘面纱,还提供了一个全新的视角来理解基因调控和疾病机制。

2025-04-23

Nature:人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱

这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术,揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。

2025-09-05

助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。

2025-10-18

Cancer Cell:西湖大学郭天南团队等绘制泛癌种蛋白质组图谱,覆盖22种癌症类型

该研究利用数据非依赖性采集质谱(DIA-MS)构建了一个大规模泛癌种蛋白质组图谱,覆盖了 22 种癌症类型的 999 例原发肿瘤样本,定量了 9670 种蛋白质。

2025-06-02

Cell:复旦大学粟硕团队绘制全球首个哺乳动物高分辨率微生物与耐药基因图谱

该研究基于多学科交叉方法,首次大规模系统刻画了哺乳动物微生物组的高分辨率图谱,并解析抗生素耐药基因(ARG)的跨宿主分布模式。

2025-08-29

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02