《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
2022-07-21
奥拉帕利未能改善BRCA突变转移性胰腺癌患者总生存
结果显示，奥拉帕利维持治疗OS与安慰剂组未达统计学差异，但在其他次要终点，包括至首次后续治疗或死亡时间（TFST）、至第二次后续治疗或死亡时间（TSST）和至停止研究治疗或死亡时间（TDT）显示了统计
2022-07-27
Nature子刊：科学家绘制出揭示人类免疫细胞功能和免疫疾病基本驱动因素的基因网络图谱
近二十多年来，人类基因组学研究不断取得突破性进展，许多导致疾病的基因被一一揭示，并不断发现了新的治疗靶点。全基因组关联研究（GWAS）也已识别了数千种与疾病相关的遗传变异。
2022-07-21
研究表明，X染色体突变可致男性不育
根据2021年国家卫生健康委组织编写并印发的《不孕不育防治健康教育核心信息》指出，我国不孕不育发病率介于7%-10%，这其中男性不育症占据很大一部分因素。
2022-07-21
Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
Nature：首次构建出人类性腺发育的细胞图谱，鉴定出参与人类性别决定的细胞类型
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所等研究机构的研究人员绘制出首个人类两性性腺发育的大规模细胞图谱
2022-07-11
MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19