科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制
该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能，还揭示了其分子作用机制，即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端，TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。
2024-04-21
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Cell：科学家绘制出多发性硬化症病灶部位的复杂细胞架构图谱
目前全球有超过180万多发性硬化症患者，患者机体的免疫细胞会攻击形成髓磷脂（myelin）的细胞，即少突胶质细胞，这种细胞属于一类胶质细胞群。
2024-03-24
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
Aging：科学家成功绘制出人类结肠成纤维细胞的核心衰老表型图谱
这项研究中，为了绘制出人类结肠成纤维细胞的SASP蓝图，研究人员通过联合研究使用多种体外方法来有到人类原代结肠成纤维细胞衰老，并评估其所产生的转录组学特征。
2024-03-09
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13