Leukemia：王前飞/周剑峰揭示双靶点CAR-T复发机制，功能不足与抗原缺失为主因，PAX5突变驱动CD19/CD22下调
CAR T细胞功能不足和抗原不足分别是复发的最常见驱动因素和第二常见驱动因素。具有破坏性的PAX5基因突变构成了早期复发的一种独特分子机制，为指导合理的靶向治疗策略提供了依据。
2026-06-15
上海营养与健康研究所王兰等团队揭示纠正SRSF2突变蛋白甲基化可阻断MDS恶性进展
本研究证实，SETD2的甲基转移酶活性对于抑制SRSF2P95突变诱导的异常剪接以及阻止MDS中炎症性骨髓微环境的形成至关重要。
2026-04-13
Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
2025-10-25
Nature：引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点，利用引导编辑系统的广谱编辑能力，将其重编程为sup-tRNA，从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。
2025-12-01
Nat Chem Biol：p53突变癌有新克星？杜雅蕊/徐国良等合作开发TDG抑制剂C-271选择性杀伤并激活先天免疫
这些发现揭示了TDG与p53之间的合成致死关系，确立了TDG抑制作为p53缺陷型癌症的一种潜在治疗策略。
2026-02-03
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点！J Neuroinflammation：草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损，进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化，草酸可靶向这一代谢异常，缓解炎症与神经元损伤，为帕金森病治疗添新方向。
2025-11-17
复旦大学张进/马端发现GBA1突变致病新靶点LCN2，干预它可保护神经元
本研究表明GBA1突变会上调LCN2的表达，从而促进神经元损伤；而敲除LCN2能够减轻GBA1突变相关模型中的多巴胺能神经元丢失。
2026-04-15
Sci Adv：一把钥匙开一把锁，上海交通大学曾汉林等团队发现SF3B1突变携带“癌症类型指纹”，可精准解锁RAS通路驱动特定肿瘤
本研究重新定义了SF3B1突变的致癌范式，并确立RAS激活作为SF3B1R625H驱动黑色素瘤的关键机制，将RAS通路定位为SF3B1突变型黑色素瘤中可靶向的治疗靶点。
2026-05-08
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08