Cancer Cell：攻克“最难”耐药突变，中山大学赵洪云/张力合作发布中国原研新一代ROS1抑制剂研究结果
该研究报道ROS1抑制剂JYP0322的临床前数据和首次人体I期临床试验结果，证实其对G2032R耐药突变和脑转移病灶均显示强大活性，且因精准避免了TRK抑制，中枢神经系统（CNS）毒性显著降低。
德昇济医药宣布Elisrasib获国家药监局突破性治疗药物认定，用于一线治疗KRAS G12C突变晚期非小细胞肺癌
德昇济医药（"公司"），一家致力于开发创新肿瘤治疗药物的全球临床阶段生物技术公司，2025年5月20日宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已将公司在研产品Elisrasib（D3S-00
PNAS：为蛋白质“绘制”高阶突变地图，北京大学林一瀚团队通过新AI模型借助进化“导航路线”精准预测功能协同效应
该研究通过揭示Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（KRAS）中的别构机制、鉴定具有>1000倍耐药性的丝裂原活化蛋白激酶激酶1（MEK1）变体，以及解释临床突变景观，展示了其能力。
科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
PNAS：浙江大学夏梦等团队发现ATP13A2基因突变可致巨噬细胞“失控”发炎损伤大脑，靶向免疫炎症通路或成新方向
该研究结果为了解PD发病机制提供了新视角，强调了遗传因素驱动的巨噬细胞NLRP3激活失调，尤其在ATP13A2表达缺失突变病例中的作用。
山东大学高成江/刘峰发现RNF123基因突变如何解除免疫刹车，引爆过度炎症
研究证实RNF123是NLRP3炎症小体的一个调控因子，凸显了其在NLRP3炎症小体驱动的炎症性疾病中的作用，为理解NLRP3炎症小体的调控机制及其与炎症性疾病的致病联系提供了新的机制见解。
Nat Neurosci：一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示，这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
有些基因突变本应使基因完全丧失功能，它们只会引起轻微症状，原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”
该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选，发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白，在 TA 过程中起作用，并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。