iScience：工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R
研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器，在患者来源的肠道类器官中，将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R，恢复了部分CFTR功能，为该疾病治疗提供了新方向。
2025-04-17
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
UCSD团队发现，生命早期接触大肠杆菌素的致突变细菌可能导致早发性结直肠癌发病率上升
这项突变流行病学研究揭示了某些突变特征在不同国家和年龄群体中的流行率差异，强调了大肠杆菌微生物群在结直肠癌发生过程中，可能作为早期致突变因子的潜在作用。
2025-04-30
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Cell：时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台，阻断病毒突变逃逸
AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M（IgM）骨架与双特异性纳米抗体相结合，实现了对复杂病原体表位的多价结合。
2024-11-03
《细胞》重磅：降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者，促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍！
已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中，可有效抑制乳腺癌远处转移的起始，也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对，而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。
2024-12-31
JECCR & Trends Cell Biol：揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制
本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。
2024-12-14