Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
《细胞》亮点：庄小威联合团队看清染色质转录动态；单细胞测序揭示肺癌难根治原因
顶尖学术期刊《细胞》在线发表了多篇论文。第一篇论文来自哈佛大学庄小威教授与Bogdan Bintu教授的联合团队。科学家们开发了一种全基因组范围内的成像技术，能够看清染色质的3D结构与转录活性。研究人员们在摘要中指出，染色质的3D结构调控了许多基因组的功能。如果有一款工具能够看清染色质的3D结构，无疑将帮助我们更好地理解其生理功能。为此，研究人员
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
Nature Communications：研究发表单细胞转录组数据检索新方法和参考数据库
作为细胞异质性研究的重要工具，单细胞转录组测序技术近年来蓬勃发展，并积累了大量研究数据。若能有效利用现有的单细胞数据进行检索与推断，研究者便能更好地进行新测序单细胞的注释，以及综合多数据集的研究。然而，精确的单细胞转录组数据检索和注释需要克服两个挑战：一、数据集之间的批次效应（batch effect）会显着影响细胞检索的可靠性；二、目前缺少跨物
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确
科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
科学家在9天内成功对11个人类基因组进行完整测序！
2020年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --三年前，来自加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的科学家们就通过研究证明，利用在校园开发的相同纳米孔测序就能实现对对人类基因组的长时间阅读分析，这在当时的确是一项巨大的研究进展，但其却需要15万小时的计算时间和数周的工作。一年后，研究者开发的名为PromethION的纳米孔测序仪就被证明是非常快速、且便宜而且容易操作的
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛。该地区气候温和、水分充足，广泛分布的峰林、峰丛、溶洞、天坑等复杂的地貌形态形成独特的岛屿化生境，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。经过漫长的演化，华南喀斯特地区孕育了高度的物种多样性和特有性。喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进化的理解还非常缺乏。全基因组复制（
Nat Biotechnol：科学家发现能准确高效进行单细胞转录组特性分析的最佳技术—Quartz-seq2
2020年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --为了确保单细胞RNA测序能够使用最好的方法，日前研究人员对13种方法进行了基准性的测试，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自西班牙的科学家们通过研究发现，日本理化所开发的Quartz-seq2方法或许是进行单细胞RNA测序的最佳手段。图片来源：CC0 Public D