个人全基因组测序有无必要?
“每个人都将拥有自己的基因组序列,并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序,人们将知道自身面临的疾病风险,从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。
Nature:基因组测序诠释裸鼹鼠生物学特性
由韩国梨花女子大学和华大基因共同主导完成的裸鼹鼠基因组研究成果,10月13日在国际顶尖杂志《自然》(Nature)上在线发表。 中韩研究人员发现,TERT等衰老调控基因的稳定表达,可能与裸鼹鼠的长寿相关;p16Ink4a与p19Arf的独特调控机制可能是裸鼹鼠抗癌的重要因素;HIF1a和VHL的特异突变可能是裸鼹鼠具有低氧耐受性的原因之一。
Nat Commun:飞蝗基因组被测序
本期Nature Communications发表了飞蝗的基因组序列草稿。这项研究揭示了可能与飞蝗适应长距离迁徙有关的基因,有助于了解怎样对这些昆虫进行可持续管理。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中,研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序,构建了高密度的连锁图谱,并组装得到高质量的基因组精细图谱。
《自然》解码美基因组测序新“神器”
价值1000美元的基因在这里,或者说美国加州圣迭戈基因测序技术公司Illumina在这里。在近日举行的健康投资者会议上,Illumina公司首席执行官Jay Flatley宣布,他的公司今年将推出一个名为HiSeq X Ten的新体系,它能够提供“不超过1000美元的人类基因组完全覆盖”。如今,《自然》杂志对该声明进行了评价。
GR:最新果蝇基因组测序,展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程,直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后,测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及,现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。
Sci Transl Med:全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物,图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中,来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究,揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。
Am J Hum Genet:全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是,遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Nat Biote:华大基因揭示人转录组中存在大量的RNA编辑
近日,来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法,并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象,该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)上在线发表。