PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
全新测序平台强势来袭，诺禾致源锦上添花
PLoS ONE：科学家发现细菌菌群会随着人类尸体的腐烂程度而不断变化
2013年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS ONE上的研究论文中，来自贝勒医学院等处的研究者称，人类死亡后尸体中的细菌类型会随着时间的改变而不断发生改变。 在人类尸体腐烂的自然发生过程中，细菌或许做出了部分贡献，但是具体涉及其中的细菌种群的多样性我们却知之甚少；此前研究由于技术限制，并不能在实验室条件下培养出人类机体中所生存的细菌。
PNAS：对恶性淋巴瘤测序或可帮助开发新型的靶向疗法
2013年10月23日 讯 /生物谷BIOON/ --套细胞淋巴瘤是一种起源于血细胞和淋巴结，恶性而且难以治疗的癌症，为了鉴别该肿瘤发生的分子特性以及开发出相应的疗法，近日，来自巴塞罗那大学等处的研究者通过研究对30多个淋巴瘤患者的机体肿瘤进行了测序，该项研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
中国科学家找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
基因测序产业在中国道阻且长
随着第二代测序技术的普及，单细胞测序迎来了迅猛发展。测序技术的发展使基因测序民用成为大势所趋，个人DNA测序咨询服务即是一例。美国路易斯维尔大学研究员徐鑫认为，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。