Nature：从基因组背后寻找疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“**基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《自然》上，详述了14个不同人类种群个体的基因变异研究报告。
Science：研究解析东南亚抗药性疟疾的根源
4月6日，国际著名杂志Science在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“A Major Genome Region Underlying Artemisinin Resistance in Malaria，”，在文章中，研究人员在恶性疟原虫（这是一种主要的疟疾寄生虫）的某个染色体上发现了一个特定区域，该区域可帮助解释这种在东南亚的寄生虫是如何对目前这一代的以青蒿素为基础的药物产生抗药性的。
Science：科学家称找到阅读障碍的根源
全世界约10%的人存在程度不一的阅读障碍。欧洲科学家12月5日在美国《科学》杂志上报告称，他们找到了导致阅读障碍的根源，即大脑某些区域之间的连接出现了“故障”。
AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
Science：人类健康问题的根源所在
5月17日，一项聚焦于来自世界各地的人类基因组中差异的研究披露，大多数的人类遗传变异是罕见而且不会在种群间共有的。这些发现表明，在全球人口中的罕见遗传变异要比先前的研究所提示的多得多——且它们可能在人类的健康和疾病中发挥着一种重要的作用。相关研究成果刊登在Science上。
Nature：血吸虫干细胞或可解释其长寿根源
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --导致血吸虫病的寄生虫寿命很长，是世界上最常见的寄生虫感染之一。研究人员现在在它们身上发现了一类干细胞，可以修复破损的器官，这或许将可以解释血吸虫寿命长久，甚至在寄主体内可以寄生长达数年的原因。霍华德休斯医学研究所（HHMI）研究员Phillip Newmark的此项最新研究结果在线发表在2013年2月20日的Nature杂志上。
Cell Stem Cell：科学家鉴别出组织纤维化的细胞根源
近日，发表在国际杂志Cell Stem Cell上的一篇研究论文中，来自布莱根妇女医院的研究人员通过研究鉴别出了组织纤维化的细胞起源，纤维增生性疾病，比如慢性肾脏疾病和肾衰竭、肺部疾病、心脏衰竭及肝硬化等，其在发达国家死亡比例中占到了45%。
Science：揭示慢性病毒感染期间T细胞耗竭的分子根源
当遭受慢性感染(诸如丙型肝炎、艾滋病和疟疾之类的病原体)时，人体免疫系统和病原体相互对抗而进入一个漫长的僵局，没有一方能够获得优势。然而，在一段时间之后，免疫细胞被耗竭，这样免疫系统遭受破坏，从而让病原体获得优势。 如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员正揭示那是如何发生的。这些发现也提示着一种新的治疗方法可能被用来改变慢性感染中的势力平衡。