新研究找到溃疡性结肠炎关键基因 OTUD3，从根源修复肠道屏障有戏了！
研究发现，OTUD3基因的致病性突变会破坏肠道上皮屏障功能，引发内质网应激和炎症反应，增加溃疡性结肠炎风险，这种基因异常在患者中很普遍，为疾病诊断和治疗提供了新方向。
2025-10-22
干细胞外泌体直击“挂钩炎”根源，抑制破骨细胞，保住关节软骨
本研究发现人脐带间充质干细胞来源外泌体可通过传递let-7a-5p抑制破骨细胞的Integrin β3表达，降低破骨细胞活性，在大鼠模型中保护颞下颌关节软骨及软骨下骨，为该疾病提供新治疗策略。
2025-09-29
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
ADTRCI：科学家揭示阿尔兹海默病中tau蛋白缠结发生的根源
来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，一种实验性药物或能减少tau蛋白的毒性改变，这种tau蛋白已知会损伤阿尔兹海默病患者的大脑神经元的功能。
2023-11-17
Cell：成功在小鼠体内构建出人源化肝脏，有望揭示慢性肝病的根源
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学的研究人员在活体小鼠体内构建出功能性“人源化（humanized）”肝脏，这将有助于科学家们找到调节胆固醇水平的人体特异性机制，并有可能治疗困
2023-08-18
Nat Genet：深入揭示女性子宫内膜异位症发生的遗传根源 或有望帮助开发出新型靶向性疗法
来自昆士兰大学等机构的科学家们对女性子宫内膜异位症进行了有史以来最大规模的一项遗传学研究，发现了能增加女性患子宫内膜异位症风险的新的突变体。
2023-03-29
人与人之间的免疫系统有强弱之分，根源在哪？
他们发现：除了同卵双胞胎之外，每个人都有一组独特的TCR基因变异体；发现175个新的基因变异，使已知TCR基因变异的数量增加一倍，这为基因型数据库的构建提供了依据
2023-02-21
靶向疾病根源！KIT抑制剂Ayvakit(阿伐替尼)在美国提交申请：治疗惰性系统性肥大细胞增多症(ISM)!
惰性SM占SM病例的绝大多数，此次申请标志着第一款治疗惰性SM的药物上市申请。基石药业授权获得Ayvakit在大中华区的开发与商业化权利。
2022-11-26