Genome Res：利用计算模型揭示干细胞分化期间染色质结构和转录因子之间相互作用
2012年12月05日 讯 /生物谷BIOON/ --来自瑞士弗雷德里希米歇尔生物医学研究所(Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research) Dirk Schübeler研究团队和来自巴塞尔大学的Erik van Nimwegen 研究团队开展一项重要的原理循证研究(proof-of-principle study)...
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
人类染色体传奇故事：可怜的Y染色体
在人类中，起到区分个体性别的主角就是性染色体：X和Y染色体。人类是二倍体生物，其染色体都是成双成对存在的，每对染色体都是几乎没有形状差异的孪生姐妹。但是X和Y这一对性染色体就显得有点离经叛道了：按照
Nat Commun：新技术实现染色体外源基因的有效插入
近日，发表在自然子刊杂志Nature Communications上的一项研究报告中，来自广岛大学等处的研究人员利用一种新型的基因敲入技术，实现了外源基因向基因组中的有效插入，目前该技术已经在人类细胞、动物模型比如青蛙和蚕中成功实现，该技术不仅可以使得基因在培养中的细胞被插入，也可以在多种有机体中实现外源基因的插入。
Oncogene：染色体不稳定有助癌细胞抵抗化疗药物
2014年12月3日讯 /生物谷BIOON/ --阿德莱德大学研究发现癌细胞可能特别容易发生代谢应激，这就有助开发新的靶向治疗，同时不会伤害正常细胞。研究人员发现染色体不稳定性（这是快速分裂癌细胞的标志）使癌细胞发生应
eLife：首次在植物中发现“染色体破碎”
近日，一项刊登于国际杂志eLife上的研究论文中，来自加州大学戴维斯分校（UC Davis）的研究人员通过研究发现，植物体内或许也会出现像某些人类癌症和发育障碍所引发的“染色体破碎”现象，目前研究者仅在动物细胞中发现存在“染色体破碎”的现象，而本文研究中研究人员却发现在植物中也存在这样的现象。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。