Science重磅：只需“一滴血”，AI工具一次性诊断糖尿病/艾滋病/红斑狼疮/新冠等多种复杂疾病
这项发表于 Science 的研究开发了一款 AI 诊断工具——Mal-ID，该 AI 工具可以自动识别免疫受体测序数据以区分一系列疾病状态，包括 COVID-19、糖尿病、艾滋以及自身免疫疾病等。
2025-03-02
于君/缪应雷/沈洪兵团队Cancer Cell封面论文：鉴定出腺瘤-结直肠癌进展中的功能性代谢物及早期诊断生物标志物
该研究在结直肠癌和结直肠腺瘤中发现了血浆代谢物和粪便代谢物的改变，结直肠癌富集的油酸和结直肠癌缺少的别胆酸是结直肠癌的关键代谢物。
2024-08-15
科学家发现，血液ctDNA诊断肠癌的敏感性接近80%，进展期肿瘤的特异性超90%
来自纽约大学格罗斯曼医学院等机构的研究人员评估了在平均风险人群中基于ctDNA的血液检测筛查对CRC的诊断准确性。
2025-06-12
Cell：通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的关键机制
研究结果为DMD发病机制，特别是疾病早期的分子和细胞变化提供了新的见解。揭示了免疫、纤维化以及肌肉干细胞在DMD早期的动态变化，为早期干预和靶向治疗提供了科学依据。
2024-09-25
JAMA Netw Open：科学家有望开发出一种改善人类肝癌诊断的新型筛查工具
本文研究结果表明，利用常规临床数据的多变量风险评分在识别基线时未发生病毒性肝炎或肝脏失代偿的肝细胞癌风险患者方面或许由于单独使用FIB-4。
2024-11-29
JTO：50%的中国女性肺癌是过度诊断？复旦/上海浦东疾控团队合作发文，警示使用低剂量CT筛查肺癌，会带来女性过度诊治的显著风险
研究者们指出，近年来随着我国男性吸烟率下降、各种公共场所室内禁言规定出台、女性厨房油烟暴露减少（感谢外卖事业）等变化，肺癌发病风险因素整体是较为稳定、甚至有正向改变的。
2025-03-04
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
Nature：前纹状体显著网络的拓扑变化：抑郁症早期标志与症状预测的新突破
通过精准功能图谱（precision functional mapping）技术，研究不仅揭示了抑郁症个体之间的显著差异，也展示了如何通过网络拓扑变化预测症状的发展。
2024-09-08