Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
Br J Psychiatry最新研究：超半数成人ADHD无童年病史，环境压力或是幕后推手
本研究指出成人多动症患者中多数无童年症状史，存在地域患病率差异，现代社会认知负荷等环境因素或为成人发病诱因，需重新审视诊断框架以更好管理成人发病症状。
2025-06-16
Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
JEM：黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制
该研究通过对大量临床样本的深入分析，成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。
2025-10-18
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点！J Neuroinflammation：草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损，进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化，草酸可靶向这一代谢异常，缓解炎症与神经元损伤，为帕金森病治疗添新方向。
2025-11-17
NEJM：新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期
这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性，尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中，早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。
2025-06-04
Nature子刊：清华大学陈国强团队开发新型正交转录突变系统，蛋白质进化速度提升150万倍
该研究开发的正交转录突变系统具有高突变效率、高特异性和低脱靶率的优点，在实际进化过程中仅用 1 天即可完成以往需要数周才能实现的蛋白质优化过程。
2025-07-09
Sci Rep：无WNT培养基培育头颈部肿瘤类器官精准还原肿瘤特性，助力放化疗反应预测，为个性化治疗添新利器
本研究建立了无WNT培养基条件下的头颈部鳞状细胞癌患者来源类器官模型，其与原发肿瘤特征高度一致，能预测患者放化疗反应，为个性化治疗提供了有力工具。
2025-08-11