Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
Human Repro：科学家有望开发出诊断早期子宫内膜异位症的新型无创血液检测手段
对于患者和卫生系统而言，血液测试要比目前使用的超声、侵入性的腹腔镜、MRI和活检来诊断子宫内膜异位症更具成本效益，而且目前研究人员正在努力加强这种新型测试在临床应用中的稳健性和可靠性。
2025-01-22
JCO：索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌
CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望，索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势，为患者提供了一种新型治疗选择。
2025-05-07