Immunity：科学家发现自身免疫疾病风险基因的新功能
2013年7月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国明尼苏达大学的研究者通过研究发现了一个具有避免感染及炎性抑制功能的特殊基因，而且该基因与人类自体免疫疾病直接相关。该基因名为PTPN22，这项研究刊登于国际杂志Immunity上，相关研究或为开发诸如狼疮、风湿性关节炎等人类自体免疫疾病提供思路和希望。
PNAS：世界最大病毒有一千多基因
北京时间10月16日消息，在智利海域，科学家发现了世界上个头最大的病毒，拥有1000多个基因。这一发现让科学家陷入惊讶之中。这种病毒被称之为“Megavirus chilensis”，基因组含有近126万个碱基对，是最为复杂的DNA病毒，个头比此前的纪录保持者――2003年分离出的拟菌病毒大6.5%。 这种巨型病毒是在智利拉斯克鲁塞斯一个研究站附近提取的海水样本中发现的。
J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。