Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
Cancer Discovery：鉴定出增加胰腺癌的风险基因
根据美国癌症研究协会最新期刊Cancer Discovery上发表的数据，ATM基因上的突变可增加胰腺癌的遗传风险。 胰腺癌是一种最病态的癌症，患有这种疾病的人能存活5年的人不到5%。大约10%的患者来自具多例胰腺癌的家庭。
PNAS：世界最大病毒有一千多基因
北京时间10月16日消息，在智利海域，科学家发现了世界上个头最大的病毒，拥有1000多个基因。这一发现让科学家陷入惊讶之中。这种病毒被称之为“Megavirus chilensis”，基因组含有近126万个碱基对，是最为复杂的DNA病毒，个头比此前的纪录保持者――2003年分离出的拟菌病毒大6.5%。 这种巨型病毒是在智利拉斯克鲁塞斯一个研究站附近提取的海水样本中发现的。
Science：稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险
要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。 Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequence
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
.: 多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌
大部分的人类高临床分级浆液性上皮性卵巢癌（SEOC）常存在p53基因的突变以及RB、FOXM1途径的异常，部分SEOC患者存在生殖细胞或体细胞中的BRCA1/2基因突变和该基因的表观遗传修饰异常，但是这些基因变化与SEOC的确切关系一直是个谜。5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Ludmila Szabova等的研究论文阐明了其中的奥秘。
BMC Cancer：基因诊断评估口腔鳞状细胞癌复发风险
口腔鳞状细胞癌光镜照相（图） 口腔鳞状细胞癌发病率在所有颈部和头部癌症患者总人数中大约占有1/4的比例。它是癌症引起死亡的主要因素—主要是由于目前没有有效的组织检查方法预测癌症是否会复发。 在最新一期的《BMC Cancer》杂志上，科学家们发现有四种基因的表达可以准确的预测患者复发口腔鳞状细胞癌的风险。